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El indetenible camino de Diego: Síndrome de San Filipo.

Diego es un niño de 7 años de edad que padece de una enfermedad llamada el síndrome de San Filipo, también conocida como Alzheimer Infantil. Junto a su madre comenzó la iniciativa “El camino de Diego”, cuya finalidad es recaudar los fondos necesarios para la realización de un tratamiento médico a través de una terapia génica la cual es aplicada en Estados Unidos.

El síndrome de San Filipo, es un trastorno del metabolismo por el cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar, llamadas glucosaminoglicanos. Este trastorno afecta uno de cada 100.000 nacimientos, es una de las cuarentas enfermedades lisomales, aquellas causada por la disfuncion de alguna enzima lisómica y  pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis, el cual es conocido específicamente como MPS III.

Asimismo, una de las principales causas de esta enfermedad es la carencia o defectos en las sustancias necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato. Del mismo modo, es una enfermedad hereditaria trasmitida de ambos padres al hijo, siendo los padres portadores sanos del gen mutado.

Cabe destacar que existen cuatro tipos de esta enfermedad denominados MPS IIIA, MPS IIIB, MPS IIIC y MPS IIID, siendo el MPS IIIA la forma más grave de todos los tipos, así como el que padece Diego.

Actualmente en Venezuela no existe ningún laboratorio especializado que pueda determinar la enfermedad de Diego. No obstante, esto no ha amilanado a su madre Alney, quien ha debido sortear todas las situaciones adversas que se la han presentado  “Mi hijo ha sido un ejemplo a seguir desde que nació, ha pasado por momentos estresantes muy dolorosos y aun así siempre tiene una sonrisa que regalar ”

Hasta ahora  suman diversas actividades que van desde vendimias hasta  la venta de un libro de poemas titulado “Un poema por Diego” han sido de gran ayuda para esta madre que lucha por la salud de su hijo. De igual manera,   han emprendido innumerables viajes, en busca de las mejores atenciones médicas, todo esto logrado gracias a las donaciones que han realizado personas alrededor del mundo en apoyo de esta causa.

Para aportes a esta iniciativa  pueden realizar su donación  para que puedan continuar realizando  los estudios que necesita  a las siguientes cuentas :

 Venezuela (Bs)
Banco Mercantil
Cuenta de Ahorro: 0105 0086 9870 860 60127

Alney Márquez, C.I: 16.605.806 fuera del país ($)

Puedes realizar donaciones en línea desde GoFundMe

También  pueden seguir la historia  “El Camino de Diego” por medio de la red social Instagram @elcaminodediego, que ya cuenta con mas de 26 mil seguidores; donde explican las formas en que es posible colaborar en su causa y la evolución del tratamiento de Diego. Otros medios de contactos son mediante el  Correo electrónico ; marquezalney@gmail.com Teléfono: +58 416-4244756

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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