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Día Internacional de las Personas Sordociegas

La importancia que representa la profesional evaluación médica realizada a niños y niñas desde sus primeras semanas de vida, cobra con el pasar de los años más y más relevancia, gracias a que las enfermedades y condiciones, así como los notorios avances tecnológicos que poseen la capacidad de generar reconocibles niveles de bienestar y esperanza, también parecen avanzar y apoderarse de más cuerpo, voluntades y vidas al transcurrir de los días. Es por ello que la AAP (Academia Americana de Pediatría), estipula que todo pequeño al nacer además de ser evaluado por el pediatra, también debería ser valorado por otros sustanciales especialistas, entre ellos los profesionales de la oftalmología.

A nivel oftalmológico al igual que otorrinolaringológico existen diversas condiciones que no son precisamente adquiridas, sino heredades por infantes desde su primer día de vida, pero detectadas por los especialistas en medicina luego de que ya se ha hecho un poco tarde para mejorar de modo considerable, pero no plenamente curable cualquiera que sea la condición congénita.

Apropósito del Día internacional de las personas sordociegas conmemorado el 27 de junio de cada año, fue posible establecer una muy interesante conversación con la especialista en oftalmología egresada de la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado en el año 2002,  Dra. Catalina Castellón, quien además de contar con un interinato y post grado a nivel oftalmológico, comentó que existen a nivel auditivo y visual una serie de síndromes que desencadenan males totales en los pacientes que lo padecen, manifestándose entre ellos no solo la pérdida de audición y visión, sino a la vez reveladoras alteraciones cardiovasculares, apáticas y musculo esqueléticas, sin olvidar  baja estatura y retrasos con respecto a la capacidad de aprendizaje y expresión general.

Los síndromes de más común padecimiento presentes en el área auditivo-visual son según la especialista invitada:

  • Síndrome de Hurler: “El cual se caracteriza por presentar una relevante deficiencia de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa, la cual al mostrar carencia, los glucosaminoglucanos se acumulan y causan daño a órganos, estando entre ellos el corazón”.

 “Las alteraciones presentes por medio de este síndrome suelen comenzar a partir de los tres meses de edad, y llevan con ellos deformaciones considerables en el rostro, a nivel musculo esquelético y de córnea, la cual se torna opaca, dejando de ser transparente como es lo normal, deformando a su vez los huesecitos del oído interno que envía las ordenes al cerebro”. Señala Castellón.

Los síntomas presentes en el Síndrome de Hurler son:

-Huesos anormales en la columna.

-Sordera.

-Crecimiento interrumpido.

-Problemas de válvula cardíaca.

-Enfermedad articular.

-Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo.

-Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo.

  • Síndrome de Hunter: “Este síndrome en particular puede manifestarse en dos modalidades, la primera de ellas corresponde al Síndrome de Hunter tipo A que de una manera menos agresiva da a quien lo padece la posibilidad de llegar a una vida adulta. A diferencia del tipo B, que suele calcular un periodo de vida más corto, específicamente hasta la adolescencia. Dicha condición se manifiesta luego de los dos años de edad, y el problema de la córnea en este caso tiende a ser más leve, no se detecta a simple vista, además de las considerables alteraciones presentes en el oído interno y medio”. Indica la oftalmóloga.

Entre los múltiples síntomas concurrentes en el Síndrome de Hunter destacan:

-Hiperactividad.

-Deterioro mental con el tiempo.

-Discapacidad intelectual marcada.

– Rasgos faciales toscos.

-Sordera.

-Daños visuales.

– Rigidez de las articulaciones.

Los síndromes que pueden generar en los pequeños la condición sordociega son variados y comúnmente hereditarios, manifestándose normalmente en edades comprendidas desde los tres y cinco meses, o dos, tres y hasta después de los diez años de edad. Por lo que resulta realmente importante destacar que los síntomas o características que corresponden a fotofobia, gran molestia a la luz, lagrimeo, ojos irritados, dificultades leves en la audición y deformidades como mandíbula desviada, área de la frente recrecida, entre otros, no aparecen durante las primeras semanas de nacido, sino luego del tiempo anteriormente estipulado; convirtiéndose de tal modo ésta en la razón por la cual se considera indispensable el trato y diagnóstico tempano que pediatras y oftalmólogos pueden brindar a los niños desde sus primeros meses de vida.

Castellón señala que “a los quince días el pequeño debe ser evaluado por el pediatra, y a los 3 meses por un oftalmólogo infantil, ya que inicia su desarrollo visual en cuanto enfoque. La detección temprana de la condición es la esperanza que le concibe al infante la oportunidad de poseer una vida más larga y cuidadosamente controlada; por lo que continuar realizando una necesaria valoración profesional al iniciar la etapa del maternal, preescolar y seguidamente la primaria a los seis o siete años de vida, juegan un punto de suma importancia, debido a que son estas las actividades que los hace trabajar de lejos, logrando el mismo niño detectar si ve o no bien lo escrito en la pizarra de clases; sin embargo el momento en el que el niño alcanza manifestar esa problemática ya puede ser bastante tarde”.

Los problemas visuales aunque no siempre van acompañados de la sordera, cuando se habla de algún tipo de síndrome hereditario que afecta a la visión, también termina afectando la audición o viceversa. En estos casos particulares, los síntomas pueden ser fácilmente detectados por los especialistas en el área oftalmológica y otorrinolaringológica; considerando exámenes tales como la dilatación de pupila y otros de retina y nervio óptico como indispensables para identificar si la anomalía está presente sola o por el contrario está acompañada por problemas auditivos.

Los síndrome de Hurler y Hunter al igual que otros generante de la sordo-ceguera no poseen cura alguna, solo se pueden controlar, o alargar la vida del paciente implementando en sus días cuidados que a pesar de parecer sencillos, tienden a ser mortales si no se realizan de la manera adecuada, y entre los que resaltan, la no exposición a la luz solar, no frotar los ojos ante cualquier irritación o picazón, y la sana utilización de lentes de sol verdaderamente apropiados y fijados por el especialista.

 

Ariolys Aguilera/Prensa Bisturí Magazine

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